:dizzy幸好我没碰上，这些病我是第一次看到

附录2：按机理/身体部位进行的罕见病分类：

一、脑部或神经病变的分类

1.毛毛样脑血管疾病
2.胼胝体发育不全症
3.脊髓小脑性共济失调(小脑萎缩症/企鹅家族)
4.亨汀顿氏舞蹈症
5.结节性硬化症
6.多发性硬化症
7.Zellweger氏症候群
8.瑞特氏症候群
9. 脊髓性肌肉萎缩症
10.Menkes氏症候群
11. 肌萎缩性侧索硬化症(运动神经元疾病/渐冻人)
12. Charcot Marie Tooth 氏症 (进行性神经性腓骨萎缩症)
13.GM1/GM2神经节苷脂储积症
14.Lesch-Nyhan氏症候群
15. 共济失调微血管扩张症候群
16.涎酸酵素缺乏症
17. 先天性痛不敏感症合并无汗症
18.下视丘功能障碍症候群
19. Miller Dieker症候群
20.神经元蜡样脂褐质储积症

二、皮肤病变的分类

1. 遗传性性表皮分解性水疱症 (泡泡龙)
2. 层状鱼鳞癣（自体隐性遗传型）
3. 外胚层增生不良症
4. 胶膜儿
5. 斑色鱼鳞癣
6. 水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症
7. 色素失调症
8. 眼睛皮肤白化症
9. 婴儿型全身性玻璃样变性
10. Meleda 岛病
11. Darier氏病（毛囊角化症）
12. 先天性角化不全症

三、肌肉病变的分类

1. 遗传性细胞浆内体肌病变(石膏宝宝)
2. 裘馨氏肌肉萎缩症/贝克氏肌肉萎缩症
3. 肌中央轴空病
4. Nemaline线状肌肉病变
5. Schwartz Jampel氏症候群
6. 肌肉强直症
7. 肌小管病变
8. 面肩胛肱肌失养症

四、骨头病变的分类

1. 成骨不全症
2. 软骨发育不全症(小小人儿)
3. 骨质石化症 (大理石宝宝)
4. 进行性骨化性肌炎
5. 原发性变形性骨炎
6. 锁骨颅骨发育异常
7. McCune Albright氏症候群(纤维性骨失养症)
8. 骨骼发育异常
9. 裂手裂足症
10. 假性软骨发育不全
11. Conradi-Hunermann氏症候群

五、结缔组织病变的分类

1. 马凡氏症 (蜘蛛人症)
2. 瓦登伯格氏症候群(蓝眼珠)
3. 先天结缔组织异常第四型
4. 毕耳氏症候群

六、造血功能异常的分类

1. 再生不良性贫血症
2. 重型海洋性贫血
3. 血小板无力症
4. 同基因合子蛋白质C缺乏症
5. α1-抗胰蛋白酶缺乏症

七、免疫疾病的分类

1. 布鲁顿氏低免疫球蛋白血症
2. 原发性慢性肉芽肿病
3. 先天性高免疫球蛋白E症候群
4. Wiskott-Aldrich氏症候群
5. 严重复合型免疫缺乏症
6. 补体成份8缺乏症
7. IPEX症候群

八、内分泌疾病的分类

1. 先天性肾上腺发育不全
2. 假性副甲状腺低能症
3. 同合子家族性高胆固醇血症
4. 家族性高乳糜微粒血症
5. 肢端肥大症 (大肢症)
6. Laron氏侏儒症候群
7. Kenny-Caffey氏症候群
8. W A G R症候群
9. 肾上腺皮促素抗性
10. 1α-羟化酶缺乏症候群
11. Kallmann氏症候群

九、不正常细胞增生(瘤)的分类

1. 神经纤维瘤症候群
2. 视网膜母细胞瘤
3. 神经母细胞瘤
4. Beckwith Wiedemann氏症候群
5. 淋巴血管平滑肌肉增生症
6. 逢希伯-林道症候群

十、外观异常的分类

1. 爱伯特氏症
2. Crouzon氏症候群
3. 罗素-西弗氏症
4. Cornelia de Lange氏症候群
5. X 脆折症
6. CHARGE联合畸形
7. Aarskog-Scott氏症候
8. Smith-Lemli-Opitz症候群
9. Bardet-Biedl氏症候群
10. 颚裂-先天性脱位症候群
11. 皮尔罗宾氏症
12. Treacher Collins 氏症候群
13. 多发性翼状膜症候群
14. 克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症(小黑人症)
15.Fraser 氏症
16.先天性家族性睑口狭小症
17. 歌舞伎症候群
18. 耳-腭-指（趾）症候群

十一、胺基酸/有机酸代谢异常中的分类

1.苯酮尿症(PKU)
2.高胱胺酸血症
3.遗传性高酪胺酸血症
4.高甲硫胺酸血症
5.枫糖尿症(MSUD)
6.非酮性高甘胺酸血症
7.胱胺酸症
8.苯酮尿症(BH-4缺乏症)
9.高离氨基酸血症
10.组胺酸血症
11.甲基丙二酸血症(MMA)
12.异戊酸血症(IVA)
13.丙酸血症(PA)
14.戊二酸血症(第一、二型)
15.3-氢基-3-甲基戊二酸血症(白胺酸代谢异常)
16.三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症
17.多发性羧化酶缺乏症(生物素酵素缺乏症)
18.高脯胺酸血症
19.芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症
　　
十二、尿素循环代谢异常的分类

1.瓜胺酸血症
2.鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症
3.乙酰榖胺酸合成酶缺乏症
4.精胺丁二酸酵素缺乏症

十三、其它代谢异常的分类

1.肝醣储积症
2.黏多醣症
3.高雪氏症
4.法布瑞氏症（Fabry氏症）
5.Niemann-Pick氏症, 鞘髓磷脂储积症(尼曼匹克症)
6.短链脂肪酸去氢酶缺乏症
7.肾上腺脑白质失养症
8.脂肪酸氧化作用缺陷
9.亚硫酸盐氧化酶缺乏
10.遗传性果糖不耐症, 果酸尿症
11.岩藻糖代谢异常（储积症）
12.原发性肉碱缺乏症
13.MLD症候群
14.粒线体缺陷
15.紫质症（卟啉病）
16.威尔森氏症（肝豆状核变性病）
17.先天性高乳酸血症
18.持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症
19.半乳糖血症
20.黏脂质症

十四、心肺功能失调的分类

1.原发性肺血铁质沉积症
2.原发性肺动脉高压症
3.ALSTROM氏症候群
4.特发性婴儿动脉硬化
5.囊状纤维化
6.Holt-Oram氏症候群
7.ANDERSEN 氏症候群

十五、消化系统失调的分类

1.进行性家族性肝内胆汁滞留症
2.先天性胆酸合成障碍
3.先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常

十六、泌尿系统失调的分类

1. 肾因型尿崩症
2. 性联遗传型低磷酸盐佝偻症
3. Lowe氏症候群
4. 家族性低血钾症
5. 多囊肾病
6. Bartter氏症候群

附1：《中国罕见病参考名录》列表：
中文名称    英文名称
1 苯丙酮尿症 Phenylketonuria (PKU)
2 肝豆状核变性 Wilson disease (WD)
3 杜氏肌营养不良症 Duchenne muscular dystrophy (DMD)
4 糖原累积病 Glycogen storage disease (GSD)
5 粘多糖贮积症 Mucopolysaccharidosis (MPS)
6 范可尼贫血 Fanconi anemia (FA)
7 血友病 Hemophilia
8 戈谢病 Gaucher disease (GD)
9 先天性肾上腺皮质增生症 Congenital adrenal hyperplasia (CAH)
10 原发性肉碱缺乏症 Primary carnitine deficiency (PCD)
11 甲基丙二酸血症 Methylmalonic academia (MA)
12 大疱性表皮松解症 Epidermolysisbullosa (EB)
13 遗传性进行性肾炎（Alport综合征）Alport syndrome
14 马凡综合征 Marfan syndrome
15 亨廷顿舞蹈症 Huntington?disease (HD)
16 脊髓性肌萎缩症 Spinal muscular atrophy (SMA)
17 半乳糖血症 Galactosemia
18 脊髓小脑性共济失调 Spinocerebellar ataxia (SCA)
19 先天性高胰岛素性低血糖血症 Familial hyperinsulinemic hypoglycemia (HHF)
20 成骨不全症（脆骨病）Osteogenesisimperfecta (OI)
21 常染色体隐性多囊肾病 Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)
22 软骨发育不全 Achondroplasia
23 脊髓延髓肌肉萎缩症(肯尼迪氏症) Spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy disease)
24 枫糖尿症 Maple syrup urine disease (MSUD)
25 尿素循环障碍 Urea cycle disorder
26 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)
27 白化病 Albinism
28 结节性硬化症 Tuberous sclerosis complex (TSC)
29 法布雷病 Fabry disease
30 雷特综合征 Rett syndrome
31 普拉德-威利综合征 （小胖威利综合征）Prader-Willi syndrome (PWS)
32 威廉姆斯综合征 Williams syndrome (WS)
33 小儿X连锁无丙种球蛋白血症 X-linked agammaglobulinemia (XLA)
34 神经纤维瘤 Neurofibromatosis (NF)
35 异戊酸血症 Isovalericacidemia (IVA)
36 β-酮硫解酶缺乏症 Beta-ketothiolase deficiency
37 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH）
38 肢带型肌营养不良 Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD)
39 尼曼-匹克氏病 Niemann-Pick disease (NPD)
40 戊二酸血症 Glutaric academia (GA)
41 重症联合免疫缺陷 Severe combined immunodeficiency (SCID)
42 酪氨酸血症 Tyrosinemia
43 多发性硬化 Multiple Sclerosis (MS)
44 脂肪酸氧化作用缺陷 Fatty acid oxidation defect
45 家族性痉挛性截瘫 Hereditary spastic paraplegia (HSP)
46 X连锁肾上腺脑白质营养不良 X-linked adrenoleukodystrophy (XLD)
47 努南综合征 Noonan syndrome (NS)
48 瓜氨酸血症 Citrullinemia
49 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD)
50 特发性肺动脉高压 Primary Pulmonary Hypertension (PPH)
51 肌萎缩侧索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)
52 视网膜色素变性症 Retinitis pigmentosa (RP)
53 佩梅病 Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD)
54 腓骨肌萎缩症 Charcot-Marie-Tooth disease (CMT)
55 白塞病 Beh?et disease
56 克罗恩病 Crohn's disease
57 热纳综合征 Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune syndrome)
58 淋巴管肌瘤病 Lymphangioleiomyomatosis (LAM)
59 肢端肥大症 Acromegaly
60 早发性帕金森病 Early-onset Parkinson disease
61 多发性骨髓瘤 Multiple myeloma
62 掌跖角化症 Palmoplantarkeratoderma
63 生物素酶缺乏症 Biotinidase deficiency
64 原发性慢性肉芽肿病 Chronic primary granulomatous disease
65 先天性角化不良 Dyskeratosiscongenita
66 丙酸血症 Propionic academia
67 四氢生物蝶呤缺乏症 Tetrahydrobiopterin deficiency
68 X-连锁高IgM综合症 X-linked hyper IgM syndrome
69 低碱性磷酸酯酶血症 Hypophosphatasia
70 脆性X染色体综合征 Fragile X syndrome (FX)
71 Leber遗传性视神经病变 Leber hereditary optic neuropathy (LHON)
72 地中海贫血 Thalassemia
73 卡尔曼综合征 Kallmann syndrome
74 天使综合征 Angelman syndrome (AS)
75 视网膜母细胞瘤 Retinoblastoma
76 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作 (MELAS综合征)Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS)
77 先天性红细胞生成障碍性贫血 Congenital dyserythropoietic anemia (CDA)
78 生长激素缺乏症 Growth hormone deficiency
79 婴儿严重肌阵挛性癫痫 (Dravet综合征)Dravet syndrome
80 永久性新生兒糖尿病 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus
81 体质性肝功能不良性黄疸 (Gilbert综合征）Gilbert's syndrome (GS)
82 季肋发育不全 Hypochondroplasia
83 非典型溶血性尿毒症综合征 Atypical hemolytic-uremic syndrome (aHUS)
84 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 Pulmonary Langerhans cell histiocytosis (PLCH)
85 烟雾病 Moyamoya disease
86 家族性低血钾症 Familial Hypokalemia
87 林岛综合征（VHL综合征）Von Hippel–Lindau disease (VHL syndrome)
88 硬皮病 Scleroderma
89 红细胞增多症 Erythocytosis
90 先天性肌无力综合征 Congenital Myasthenic Syndromes (CMS)
91 视神经脊髓炎 Neuromyelitisoptica (NMO)
92 遗传性血管性水肿 Hereditary angioedema (HAE)
93 全羧化酶合成酶缺乏症 Holocarboxylasesynthetase deficiency
94 低磷性佝偻病 Hypophosphatemic rickets
95 侏儒综合征 Laron syndrome
96 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 Lysosomal acid lipase deficiency
97 重症先天性粒细胞缺乏症Severe congenital neutropenia
98 卟啉病 Porphyria
99 Aicardi-Goutières综合症 Aicardi-Goutières syndrome （AGS）
100 动脉肝脏发育不良综合征 Alagille syndrome
101 轴前肢端骨发育不全 Nageracrofacialdysostosis (Preaxialacrodysostosis)
102 多发性骨骺发育不良 Multiple epiphyseal dysplasia
103 进行性骨化性肌炎 Myositis ossificansprogressiva (MOP)
104 色素失禁症 Incontinentiapigmenti
105 遗传性果糖不耐受症 Hereditary fructose intolerance
106 无脑回畸形 Lissencephaly
107 竹节状毛发综合征（Netherton综合征）Netherton syndrome
108 遗传性出血性毛细血管扩张症 Heriditary hemorrhagic telangiectasia (HHT)
109 Rubinstein-Taybi综合征 Rubinstein-Taybi syndrome
110 隐眼-并指(趾)综合征 Cryptophthalmos-syndactylysyndrom
111 指甲髌骨综合症 (Turner-Kieser综合征)Nail-patella syndrome (Turner-Kieser syndrome)
112 谷固醇血症 Sitosterolemia
113 自身免疫性肠病第I型 Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome （IPEX）
114 高前列腺素E综合征（巴特综合征）Hyperprostaglandin E syndrome (Bartter syndrome)
115 先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常 Congenital Interstitial Cell of Cajal Hyperplasia with Neuronal
116 先天性胆酸合成障碍 Inborn errors of bile acid synthesis
117 弗里曼-谢尔登氏综合征 Freeman-Sheldon syndrome (FSS)
118 躯干发育异常 Campomelic dysplasia（CD）
119 Lennox-Gastaut综合征 Lennox-Gastaut syndrome (LGS)
120 神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征 Neuropathy - ataxia, and retinitis pigmentosa (NARP syndrome)
121 肌强直性营养不良 Myotonic dystrophy (MD)
122 面肩胛肱型肌营养不良症 Facioscapulohumeral muscular dystrophy
123 共济失调-毛细血管扩张症 Ataxia-telangiectasia (AT)
124 低血钾型周期性麻痹 Hypokalemic periodic paralysis
125 线粒体肌病 Nemaline myopathy
126 再生障碍性贫血 Aregenerative anemia
127 高苯丙氨酸血症 Hyperphenylalaninemia
128 特纳综合征 Turner syndrome
129 X联锁鱼鳞病 Recessive X-linked ichthyosis
130 镰刀型细胞贫血病 Sickle cell disease
131 骨髓增生异常综合征 Myelodysplastic syndromes (MDS)
132 歌舞伎面谱综合征 Kabuki syndrome
133 假性软骨发育不全 Pseudoachondroplasia
134 进行性家族性肝内胆汁淤积症 Progressive familial intrahepatic cholestasis
135 新生儿呼吸窘迫综合征 Neonatal respiratory distress syndrome
136 囊性纤维化 Cystic fibrosis (CF)
137 遗传性多发脑梗死性痴呆 Hereditary multi-infarct dementia (Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL)
138 Gitelman综合征 Gitelman syndrome
139 Joubert综合征 Joubert syndrome
140 McCune-Albright综合征 McCune-Albright syndrome (MAS)
141 家族性高胆固醇血症 Familial hyperchylomicronemia （FH）
142 黑斑息肉综合征 Peutz-Jeghers syndrome (PJS)
143 庞贝氏症 Pompe disease
144 腹膜假黏液瘤 Pseudomyxoma ?peritone (PMP)
145 克氏综合症 Klinefelter syndrome
146 重症肌无力 Myasthenia gravis (MG)
147 猫叫综合征（5P-综合征）cri-du-chat syndrome (5p- syndrome)

来源：网络，罕见病发展中心等